Nagelpatella-Syndrom

Nagel-Patella-Syndrom, alias erbliches osteo-onychodysplasia, ist eine seltene genetische Störung, die Abweichungen des Knochens, der Verbindungen, der Fingernägel und der Nieren verursacht. Nagel Patellasyndrom wird allgemein durch die abwesenden oder unterentwickelten Kniescheiben und die thumbnails gekennzeichnet. Es wird als einfache autosomal dominierende Eigenschaft in der ABO-Blutgruppe übertragen (Autosomal dominierende Mittel, denen du eine Kopie des Gens nur übernehmen mußt, um es zu erhalten). Die Stempeleigenschaften dieses Syndroms sind schlecht entwickelte Fingernägel, Zehennägel und Patellae (Kniescheiben). Andere allgemeine Abweichungen schließen Winkelstückmißbildungen, unnormal geformten Pelvisknochen (Hüfteknochen) und (Nieren) Krankheit der Niere ein. Das Gen, das NagelPatellasyndrom verursacht, ist dominierend. Allgemein Leute, die dieses Syndrom haben, eine oder beide Kniescheiben (Patellas) zu haben vermissend, einer der Armknochen (der Radius) verrückt am Winkelstück und der Becken- Knochen unnormal geformt. Ungefähr 30 bis 40 Prozent Einzelpersonen mit Nagel Patellasyndrom können Abweichungen in der Nierefunktion (Nierenleiden) auch entwickeln die während der Kindheit oder später im Leben offensichtlich sein kann. Nagel-Patella Syndrom wird als autosomal dominierendes Merkmal übernommen. Leute mit NagelPatellasyndrom können nur einige oder viele der anerkannten Zeichen dieser Krankheit anzeigen. Symptome schwanken weit von Person zu Person. Die Behandlung für nps und Glaukom hängt nach der Natur und der Schwierigkeit jedes Falles ab. Es gibt keine wirkungsvolle Behandlung für dieses Syndrom. Steuernder Blutdruck kann die Rate der Verschlechterung der Nierefunktion verlangsamen.

Ursachen des Nagel Patellasyndroms

Die allgemeinen Ursachen des Nagel Patellasyndroms schließen das folgende mit ein:

• Es wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das als der LIM homeobox übertragungfaktor bekannt ist 1, der Beta ist, gefunden auf dem langen Arm von Chromosom 9.

Symptome des Nagel Patellasyndroms

Einige Symptome, die auf Nagel Patellasyndrom bezogen werden, sind, wie folgt:

• Verlust des Zusatz (seitlichen) Anblicks.
• Unscharfer Anblick.
• Abweichungen der Hornhaut.
• Schwierigkeit bei der Justage auf einen dunklen Raum.
• Strenge Kopfschmerzen, übelkeit und Auge Schmerz in den seltenen Fällen.
• Katarakte und Astigmatismus.

Behandlung des Nagel Patellasyndroms

Ist hier Liste der Methoden für das Behandeln des Nagel Patellasyndroms:

• Tropfen, Pillen, Laser Verfahren mustern, und chirurgische Betriebe werden verwendet, um weitere Beschädigung vom Auftreten zu verhindern oder zu verlangsamen.
• Kinder mit NagelPatellasyndrom sollten für Skoliose aussortiert werden.
• Orthopädische Chirurgie kann für kongenitale clubfoot Mißbildung notwendig sein.
• Katarakte werden auch chirurgisch behandelt. Ärztliche Behandlung an den frühen Zeichen des Glaukoms verhindert Weiterentwicklung der Krankheit zur Blindheit.