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El síndrome de la Clavo-Rótula, también conocido como osteo-onychodysplasia hereditario, es un desorden genético raro que causa anormalidades del hueso, de empalmes, de uñas y de riñones. El síndrome de la rótula del clavo es caracterizado comúnmente por las rótulas y los thumbnails ausentes o subdesarrollados. Se transmite como característica dominante autosomal simple en el grupo sanguíneo del ABO (los medios dominantes de Autosomal que solamente tienes que heredar una copia del gene para conseguirlo). Las características del sello de este síndrome son uñas, uñas del dedo del pie, y rótulas mal desarrollados (rótulas). Otras anormalidades comunes incluyen deformidades del codo, el hueso anormalmente formado de la pelvis (hueso de la cadera), y la enfermedad (renal) del riñón. El gene que causa síndrome de la clavo-rótula es dominante. Comúnmente, gente que tiene este síndrome tener una o amba rótulas (rótulas) que faltan, uno de los huesos de brazo (el radio) dislocados en el codo, y el hueso pélvico formado anormalmente. Aproximadamente 30 a 40 por ciento de individuos con síndrome de la rótula del clavo pueden también desarrollar anormalidades en la función del riñón (nephropathy) que puede ser evidente durante niñez o más adelante en vida. el síndrome de la Clavo-rótula se hereda como rasgo dominante autosomal. La gente con síndrome de la clavo-rótula puede exhibir solamente algunas o muchas de las muestras reconocidas de esta enfermedad. Los síntomas varían extensamente de persona a la persona. El tratamiento para los nps y el glaucoma depende de la naturaleza y de la severidad de cada caso. No hay tratamiento eficaz para este síndrome. La presión arterial que controla puede retardar el índice de la deterioración de la función del riñón.
Causas del síndrome de la rótula del clavo
Las causas comunes del síndrome de la rótula del clavo incluyen el siguiente:
- Es causado por mutaciones en un gene conocido como factor 1 de la transcripción del homeobox de LIM beta, localizado en el brazo largo del cromosoma 9.
Síntomas del síndrome de la rótula del clavo
Algunos síntomas relacionados con el síndrome de la rótula del clavo son como sigue:
- Pérdida de visión (lateral) periférica.
- Visión velada.
- Anormalidades de la córnea.
- Dificultad en el ajuste a un cuarto oscuro.
- Dolores de cabeza, náusea y dolor severos del ojo en casos raros.
- Cataratas y el astigmatismo.
Tratamiento del síndrome de la rótula del clavo
Aquí está la lista de los métodos para tratar síndrome de la rótula del clavo:
- Eye las gotas, píldoras, procedimientos del laser, y las operaciones quirúrgicas se utilizan para evitar que o para retardar el daño adicional ocurra.
- Los niños con síndrome de la clavo-rótula deben ser defendidos para la escoliosis.
- La cirugía ortopédica puede ser necesaria para la deformidad congénita del clubfoot.
- Las cataratas también se tratan quirúrgico. El tratamiento médico en las muestras tempranas del glaucoma previene la progresión de la enfermedad a la ceguera.
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