Syndrome de rotule d'ongle

Le syndrome d'Ongle-Rotule, également connu sous le nom d'osteo-onychodysplasia héréditaire, est un désordre génétique rare qui cause des anomalies d'os, de joints, d'ongles et de reins. Le syndrome de rotule d'ongle est généralement caractérisé par les rotules et les ongles du pouce absents ou sous-développés. Il est transmis comme caractéristique dominante autosomal simple dans le groupe sanguin d'ABO (les moyens dominants d'Autosomal que vous seulement devez hériter d'une copie du gène pour l'obtenir). Les dispositifs de cachet de ce syndrome sont les ongles, les ongles d'orteil, et les rotules mal développés (rotules). D'autres anomalies communes incluent les défauts de forme de coude, l'os anormalement formé de bassin (os de hanche), et la maladie (rénale) de rein. Le gène qui cause le syndrome d'ongle-rotule est dominant. Généralement, les gens qui ont ce syndrome avoir une ou les deux rotules (rotules) manquant, un des os de bras (le rayon) disloqués au coude, et l'os pelvien ont anormalement formé. Approximativement 30 à 40 pour cent d'individus avec le syndrome de rotule d'ongle peuvent également développer des anomalies dans la fonction de rein (nephropathie) qui peut être évidente pendant l'enfance ou plus tard dans la vie. le syndrome d'Ongle-rotule est hérité comme trait dominant autosomal. Les gens avec le syndrome d'ongle-rotule peuvent montrer seulement quelques uns ou plusieurs des signes identifiés de cette maladie. Les symptômes changent considérablement de la personne à la personne. Le traitement pour des nps et le glaucome dépend de la nature et de la sévérité de chaque cas. Il n'y a aucun traitement efficace pour ce syndrome. La tension artérielle de contrôle peut ralentir le taux de détérioration de fonction de rein.

Causes de syndrome de rotule d'ongle

Les causes communes du syndrome de rotule d'ongle incluent ce qui suit :

• Il est provoqué par des mutations dans un gène connu sous le nom de facteur 1 de transcription de homeobox de LIM bêta, placé sur le long bras du chromosome 9.

Symptômes de syndrome de rotule d'ongle

Quelques symptômes liés au syndrome de rotule d'ongle sont comme suit :

• Perte de vision (latérale) périphérique.
• Vision brouillée.
• Anomalies de la cornée.
• Difficulté dans l'ajustement sur une salle foncée.
• Maux de tête, nausée et douleur graves d'oeil dans des cas rares.
• Cataractes et astigmatisme.

Traitement de syndrome de rotule d'ongle

Voici la liste des méthodes pour traiter le syndrome de rotule d'ongle :

• Observer les baisses, pillules, procédures de laser, et des opérations chirurgicales sont employées pour empêcher ou ralentir d'autres dommages de se produire.
• Des enfants avec le syndrome d'ongle-rotule devraient être interviewés pour la scoliose.
• La chirurgie orthopédique peut être nécessaire pour le défaut de forme congénital de clubfoot.
• Des cataractes sont également chirurgicalement traitées. Le traitement médical aux signes tôt du glaucome empêche la progression de la maladie à la cécité.