Sindrome del Patella del chiodo

La sindrome del Chiodo-Patella, anche conosciuta come il osteo-onychodysplasia ereditario, è un disordine genetico raro che causa le anomalie dell'osso, dei giunti, delle unghie e dei reni. La sindrome del patella del chiodo è caratterizzata comunemente dai kneecaps e dai thumbnails assenti o sottosviluppati. È trasmessa come caratteristica dominante autosomal semplice nel gruppo sanguigno del ABO (mezzi dominanti di Autosomal che soltanto dovete ereditare una copia del gene per ottenerlo). Le caratteristiche dell'marchio di garanzia di questa sindrome sono unghie, toenails e patellae male sviluppati (kneecaps). Altre anomalie comuni includono le deformità del gomito, l'osso anormalmente a forma di del bacino (osso dell'anca) e la malattia (renale) del rene. Il gene che causa la sindrome del chiodo-patella è dominante. Comunemente, la gente che ha questa sindrome avere un o entrambe il kneecaps (patellas) che manca, una delle ossa di braccio (il raggio) slogate al gomito e l'osso pelvico hanno modellato anormalmente. Circa 30 - 40 per cento degli individui con la sindrome del patella del chiodo possono anche sviluppare le anomalie nella funzione del rene (nefropatia) che può essere apparente durante l'infanzia o più successivamente nella vita. la sindrome del Chiodo-patella è ereditata come caratteristica dominante autosomal. La gente con la sindrome del chiodo-patella può visualizzare soltanto alcuni o molti dei segni riconosciuti di questa malattia. I sintomi variano ampiamente dalla persona alla persona. Il trattamento per i nps ed il glaucoma dipende dalla natura e dalla severità di ogni caso. Non ci è trattamento efficace per questa sindrome. La pressione sanguigna di controllo può ritardare il tasso di deterioramento della funzione del rene.

Cause della sindrome del patella del chiodo

Le cause comuni della sindrome del patella del chiodo includono quanto segue:

• È causata dalle mutazioni in un gene conosciuto come il fattore 1 della trascrizione del homeobox di LIM beta, individuato sul braccio lungo del cromosoma 9.

Sintomi della sindrome del patella del chiodo

Alcuni sintomi relativi alla sindrome del patella del chiodo sono come segue:

• Perdita di visione (laterale) periferica.
• Visione vaga.
• Anomalie della cornea.
• Difficoltà nella registrazione ad una stanza scura.
• Emicranie, nausea e dolore severi dell'occhio nei casi rari.
• Cataratte ed astigmatism.

Trattamento della sindrome del patella del chiodo

Qui è la lista dei metodi per trattare la sindrome del patella del chiodo:

• Eye le gocce, le pillole, procedure del laser ed i funzionamenti chirurgici sono usati per impedire o ritardare ulteriori danni dall'avvenimento.
• I bambini con la sindrome del chiodo-patella dovrebbero essere selezionati per la scoliosi.
• L'ambulatorio ortopedico può essere necessario per la deformità congenita del clubfoot.
• Le cataratte inoltre sono trattate chirurgicamente. Il trattamento medico ai segni in anticipo del glaucoma impedisce la progressione della malattia a cecità.